Melanie`s Welt

Weihnachten 2011

2011-12-25T11:29:00.000-08:00

2011-12-08T12:16:00.000-08:00

Hallo Ihr lieben,

sorry das ich solange nichts geschrieben habe. Aber es war echt Chaos die letzten Wochen.

Melanie hat ihre Op sehr gut überstanden und ist täglich auf dem Weg der Besserung.

Sie ist jetzt schon 14 Tage wieder in der Wohngruppe und erholt sich von ihren Strapazen jeden Tag ein wenig mehr.

Sie kann schon mehrfach täglich 1 -2 Stunden in ihrem Rolli sitzen und braucht auch keinerlei Schmerzmedikamente mehr.

JEtzt freuen wir uns auf Weihnachten .

der 8. Geburtstag

2011-10-31T01:36:00.000-07:00

2011-09-15T05:50:00.001-07:00

OP wurde auf den 8.11.2011 verschoben aus

organisatorischen Gründen des KH!!!!

2011-07-06T08:54:00.000-07:00

Hallo Ihr Lieben Leser,

So der Termin beim Wirbelsäulenchirugen haben wir heute absolviert. :(

Also seit Januar ist die Wirbelsäule von 50° Krümmung auf 72° gestiegen.

Der Doc sieht für Melanie KEINE Alternative,wie sie zu operieren.

Am 24. August muss Melanie für 3 Tage in die Klinik für Voruntersuchungen wie Kernspin, röntgen usw...

Am 10.10. wird sie dann stationär aufgenommen und am 11.10. findet die Skolioseoperaton statt.

Das ich Bammel ohne ende habe,brauche ich glaub ich nicht zu erwähnen, oder?

Sie wird die Wirbelsäule begradigt bekommen und ein Mitwachsenden Stabilisator eingesetzt bekommen.

Das heißt im Anschluss sie wird alle halbe Jahr in die Klinik müssen um die Stäbe ggf zu verlängern.

Das wird solange sein, bis sie ausgewachsen ist und dann wird die Wirbelsäule wahrscheinlich versteift.

Das sind alles tolle Aussichten, aber was bringt es......Wir wollen Ihr ja ein Menschenwürdiges Leben geben und so ist die Gefahr, das sie auf kurz oder lang keine Luft mehr bekommt extrem hoch.

So das war es erst mal heute wieder von mir. Ich muss erst mal sacken lassen

Bilder

2011-04-24T02:03:00.000-07:00

2011-01-29T23:03:00.000-08:00

Hallo ihr lieben,

Heute will ich Euch mal über den neusten Stand informieren.

Nun, es geht immer weiter.

Melanie war beim Orthopäden. Ihre Skoliose ist soweit fortgeschritten, dass sie einem Wirblesäulenchirurgen vorgestellt werden soll. Dieser Termin ist im Juli.... leider noch so weit weg. Aber früher ist nicht machbar.

Sie hat eine rechtsbiegung von 47° mit einer Rotation.

Das Problem was sich stellt ist allerdings das sich ein Lungenflügel nicht richtig entfalten kann.Somit ist Melanie einmal mehr anfällig für Lungenentzündungen usw....

Jetzt muessten wir warten und hoffen, das nichts größeres bis Juli kommt.

2010-10-30T09:58:00.000-07:00

Hallo Ihr lieben,

ja ich weiß, es wurde lange nichts geschrieben von Melanie.

Melanie geht es soweit ganz gut. Im Julie hatten wir einen heftigen Zwischenfall.

Durch Umstellung der Medikamente war sie 18 std nicht wach zu bekommen.

Im Anschluss noch eine heftige Bronchitis. Das hieß wieder eine Woche im Krankenhaus.

Alles gut überstanden.

Dann hatten wir mal wieder 2 Monate ruhe bis der nächste Klatscher vor 2 Wochen kam.

Die Wohngruppe rief an, das Melanie wieder ins Krankenhaus ist.

Warum??

Nun sie hatte unerklärliche Schmerzen, linksseitig.....

Was kam raus... Sie hat einen Oberschenkel gebrochen.

Zum Glück musste sie nicht operiert werden, da der Bruch schon am Verheilen ist.

Es ist ja bekannt,das Rettengel Ostereporose bekommen, aber mit 7 Jahren???

Die Ärzte meinten zu uns, das Melanies Knochen SEHR porös sind und ein Bruch alleine durchs Wickeln oder Umlagern passieren kann.

Da unsere Rettis aber sehr Schmerzunempfindlich sind.....

Nun hat sie eine Gipsschiene und bekommt Schmerzmittel bei bedarf.

Aber sie Lacht wieder und das ist gut.

Heute waren wir bei Ihr. Sie hat heute ihren 7. Geburtstag gefeiert.

Diesesmal haben wir wenigstens nicht die Kamera vergessen, wie so etliche male vorher...

Melanies Geschichte

2009-04-14T22:19:00.001-07:00

Melanie ein Kind mit Rettsyndrom.

Hier Ihre Geschichte;

Melanie wurde am 30.10.2003 als meine dritte Tochter per Kaiserschnitt geboren. 5 Tage später sind wir "gesund" nach Hause gefahren.
Sie entwickelte sich die ersten 5-6 Monate `normal`. Was auffiel, war das sie im gegensatz zu den beiden Großen ein sehr ruiges Mädchen war.Sie weinte kaum(wenn dann eigentlich nur wimmern) und bewegte sich nicht viel. Es wurde bei den U Untersuchungen mehr oder weniger als faul angesehen.Bei der U 5 fragte ich den Arzt(Allgemeinmediziner) was es damit auf sich hatte, das Melanie immer mit dem Kopf so wackeln würde,als wenn sie sich einpendeln müsse,wenn man Sie an den Armen in den Sitz zog.
Das war im nicht geheuer und er meinte ich solle zu einem richtigen Kinderarzt fahren.Gesagt,getan. Der kommt in das Behandlungszimmer (er hat Melanie noch nie gesehen) und meinte sofort, mit dem Kind stimme was nicht.Mir fiel alles ein.....
Er überwies mich in die Bonner Poliklinik und zum Augen unde Ohrenazt.
Nach zahlreichen Untersuchungen,EEG, MRT(Kopf), 24 STD Zucker und Urintest,Ultraschall u.a.kam das Ergebniss !!!KEIN BEFUND!!!
Melanie bekommt seit September 04 Krankengymnastik, was bisher den Kopf stabilisiert hat.
Im Frebruar 05 musste ich mit Melanie erneut nach Bonn und Sie bekam eine Rückenmarkwasser entnahme.Sie wurde der Humangenetik in Bonn vorgestellt
Im Mai05 das Ergebnis. NEGATIV;KEIN BEFUND!!
Man sagte mir da schon, das Sie was hat, was Medizinisch nicht mehr einstellbar ist.
HNO Untersuchung Alles in Ordnung!!
Augenarzt,Melanie dreht immer wieder die Augen weg,Sie ist etwas Weitsichtig und kann nur sekundenweise etwas fixieren.Sie bekommt eine Brille,die sie aber nur sehr ungern anhat und wenn nur mit Theater!
Nächster Termin morgen!!
IM August bekommt Sie erneut ein MRT gemacht und soll zur Orthopädie.
Außerdem soll sie wegen irgendwelchen Messungen in die Augenklinik.

Ich stellte Melanie mitte Juni im SPZ vor für die Frühförderung.

Melanie ist nun 21 Monate, dreht sich nicht im liegen in Bauchlage.Von Bauchlage zurück ist kein denken dran.
Sie sitz nicht geschweige denn krabbeln oder laufen.
Sie hat durch den ganzen Körper eine extreme Muskelschwäche,vor allem aber in den Armen. Neigt mit den Beinen zur Spastik(Spitzfuss).
Sie brabbelt zwar, sagt aber nichts gezieltes.
Im SPZ haben die mal wieder den einen Test gemacht um zu schauen, wie weit die Entwicklung ist.
Raus kam:
Körperlich ca 5-6 Monate
Motorik ca 3-4 Monate
Geistig ca. 8-9 Monate
Sprach ca. 6 monat
So jetzt habt ihr ein wenig über meine Tochter erfahren.

Am 14.07.05 bekam ich den Anruf der Humangenetik und musste am 15. zur Befundbesprechung!! Das Ergebniss war Rett-Syndrom!!

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Seit Juni 2006 wissen wir das Melanie eine Epilepsie hat.
Sie wurde auf Tabletten eingestellt und ist leider noch immer nicht Anfallsfrei.
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Melanie bekam im Oktober 2006 eine PEG gelegt weil sie eine extreme Trinkschwäche hat und immer nur Tropfenweise Flüssigkeit zu sich nahm.
Auch ist sie SEHR Infektanfällig und war in der Zeit von Juli 2006- Mai 2007 fast monatlich mit Lungenentzündung oder Bronchitis im KH.
Leider hatte sie diurch Husterei und erbrechen einen sehr hohen Flüssigkeitsverlust und war immer wieder kurz vorm Austrocknen.

Melanie ist extrem Nachtaktiv.

Im März 2007 hat Melanie eine Kurzzeitpflege gemacht die ihr und vor allem dem Rest der Familie sehr gut getan hat.
Wir hatten das Glück eine tolle Wohngruppe für Melanie zu finden. Dort ist sie fest seit Sommer 2007.
Melanie ist ausgeglichen und ein fröhliches Kind.

Auch wurde mal wieder ein Entwickliungstest im Herbst letzten Jahres gemacht.

Körperlich: gewachsen wie eine 4 jährige
Motorisch: 2 Monate
Geistig; ca 6-7 Monate
Sprachlich 3-4 Monate

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Auch wenn es vieleicht für manche Herzlos erscheint, das man ein Kind mit 4 Jahren in eine Wohngruppe gibt...... es ist es nicht.
Mein Kind bzw meine Kinder können wieder lachen.
Mama ist selten nur noch gereitzt....(wenig schlaf )
Ich liebe Melanie über alles und ich würde alles tuen, was ihr gut tut.
Und die Wohngruppe tut ihr gut, sehr gut!!!!!
Sie ist ausgeglichen und zufrieden!!!

Das Rett Syndrom

2009-04-14T22:13:00.000-07:00

Rettsyndrom

Das Rett-Syndrom wurde 1966 erstmals von dem Wiener Arzt und Jugendpsychiater Professor Andreas Rett beschrieben. Alle betroffenen Mädchen zeigten eine auffällige Übereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik. Es fielen autistische Verhaltensweisen, Sprachverlust, Krampfanfälle, Bewegungsstereotypien in Form typischer waschender und knetender Handbewegungen, Hyperventilation und eine eigentümliche, durch Gleichgewichtsstörungen charakterisierte Gangstörung auf.

Unabhängig davon hat Professor Bengt Hagberg in Göteborg Daten zu diesem Behinderungsbild gesammelt. 1984 wurden die von Rett formulierten Kriterien zur Diagnosestellung auf einer internationalen Konferenz in Wien präzisiert, vervollständigt und schriftlich niedergelegt.

Das Syndrom betrifft überwiegend Mädchen und tritt bei einem von 10.000 bis 15.000 Mädchen auf. Damit ist es selten, aber dennoch nach dem Down-Syndrom die häufigste Ursache der schweren Behinderungen bei Mädchen und ist ebenso häufig wie die Phenylketonurie (behandelbare Stoffwechselerkrankung, die beim normalen Neugeborenenscreening erkannt werden kann.
Das Rett-Syndrom wird durch ein mutiertes Gen ausgelöst, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und MeCP2 (ausgesprochen meck-pi-tu) genannt wird.

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Diagnose:
Diagnostische Kriterien

Für die Diagnose Rett-Syndrom werden folgende Kriterien als notwendig erachtet:

1. Normale Schwangerschaft und Geburt
2. Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6, oft 15 bis 18 Lebensmonate.
3. Normaler Kopfumfang bei Geburt
4. häufig Verminderung des Schädelumfangwachstums zwischen 1. und 4. Lebensjahr.
5. Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
6. Störung der Sprachentwicklung und Kommunikationsfähigkeit, mentale Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes
7. Verlust erworbener, sinnvoller Handfunktionen zwischen 1. und 4. Lebensjahr.
8. Handstereotypien: waschende, knetende, schlagende, zupfende Bewegungen.
9. Störungen im Gangbild

Erhärtende Kriterien

Viele, aber nicht alle Kinder mit Rett-Syndrom weisen noch ein oder mehrere der folgenden Kriterien auf. Sie sind für die Diagnosestellung nicht erforderlich, können aber die Diagnose sichern:

* Weibliches Geschlecht.
* Atemregulationsstörungen (Phasen mit Hyperventilation, Atempausen)
* EEG-Abnormitäten
* epileptische Anfälle
* Hypotonie im Anfangsstadium, später eher Spastizität oder Rigidität der Muskulatur, wenig ausgeprägte Muskulatur
* Skoliose
* schlecht durchblutete, häufig kleine, kalte, bläuliche Füße
* Wachstumsretardation
* Zähneknirschen (Bruxismus)
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Verlauf:

Das Rett-Syndrom verläuft in verschiedenen Stadien. Nach zunächst weitgehend unauffälliger Entwicklung kommt es zu einem Entwicklungsstillstand und in der Folge zum Verlust vorhandener Fähigkeiten und Desinteresse an der Umwelt.

Diese Phase ist für die Eltern besonders schwierig, weil in ihr intellektuelle Fähigkeiten verloren gehen und der emotionale Kontakt zu den Mädchen nur sehr schwer herzustellen ist. In den darauffolgenden Jahren stabilisiert sich der Zustand. Die Rett-Mädchen sind dann wieder sozial zugänglicher und machen kleine Entwicklungsfortschritte. Sie bleiben allerdings ihr Leben lang in ihren geistigen, kommunikativen und körperlichen Fähigkeiten sehr stark behindert. Die Pubertät tritt zeitgerecht und normal ein.

Im Verlauf des typischen Rett-Syndroms können folgende Stadien unterschieden werden:

1. Das frühe Stadium im Alter von 6 bis 18 Monaten:
Es kommt zu einer Verlangsamung und Stillstand in der Entwicklung. Die Mädchen nehmen weniger Augenkontakt auf und verlieren das Interesse an Spielzeug. Dieses Stadium wird oft erst rückblickend erkannt.
2. Das zweite Stadium, meist im Alter von 1 bis 4 Jahren:
Es verläuft meist sehr dramatisch, die betroffenen Mädchen verlieren in kurzer Zeit die bereits erworbene Sprache und Handfertigkeiten. Das Kopfwachstum ist verlangsamt. Die Mädchen sind irritiert, erleiden Schreiattacken und beginnen mit stereotypen Handbewegungen.
Viele zeigen autistische Züge, ihre kommunikativen Fähigkeiten sind stark beeinträchtigt.
3. Das Stadium, in dem eine relative Stabilisierung eintritt und die Kinder einzelne Fähigkeiten wieder erlangen, die insbesondere ihre Kommunikation betrifft. Sie können sich durch Augenkontakt und teilweise mit Hilfe unterstützter Kommunikation wieder mit ihrer Umwelt verständigen.
Die motorischen Fähigkeiten sind weiter stark eingeschränkt, epileptische Anfälle treten häufig auf.
Dieses Stadium kann Jahre andauern.
4. Das späte Stadium, in dem zunehmende Bewegungsstörungen und orthopädische Probleme, insbesondere eine Wirbelsäulenverkrümmung, im Vordergrund stehen. Die kommunikativen Fähigkeiten und verbliebenen Handfunktionen nehmen jedoch nicht weiter ab.

Die Lebenserwartung ist prinzipiell nicht eingeschränkt, obwohl die Sterblichkeit offenbar leicht erhöht ist. Durch das Auftreten einer schwerwiegenden Skoliose werden die inneren Organe beeinträchtigt, es kommt häufiger zu Lungenentzündungen. Schwere epileptische Anfälle und unklare Herzrhythmusstörungen können für die plötzlichen Todesfälle, von denen vereinzelt berichtet wird, verantwortlich sein.

Frühe Symptome

Anhand von Videoaufnahmen wurde die frühkindliche Entwicklung der Patientinnen analysiert, bei denen später ein Rett-Syndrom diagnostiziert wurde. Dabei waren folgende frühe Auffälligkeiten zu verzeichnen.

* Im Vergleich zu ihren gesunden Geschwistern zeigten die Kinder eine gewisse Trinkschwäche.
* Die Kinder wiesen eine verminderte Muskelspannung auf.
* Die Eltern berichteten häufiger von einem auffälligem Schreien.

Diese Beobachtungen dürfen jedoch nicht zu der Annahme verleiten, dass Säuglinge mit diesen Auffälligkeiten später ein Rett-Syndrom entwickeln. Die Auffälligkeiten verdeutlichen jedoch, dass die Entwicklung der Mädchen mit Rett-Syndrom schon sehr frühzeitig, wenngleich sehr diskret gestört war.

Symptome & Behandlung

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Veränderung und kann derzeit nicht ursächlich behandelt werden. Bisher können nur die Symptome behandelt oder gelindert werden.
Häufige Begleitsymptome:

Sehr häufige Begleitsymptome, die fast alle Kinder betreffen sind Epilepsien unterschiedlichster Ausprägung, Skoliose, Stereotypien und damit verbundene Apraxie, Gangstörungen (Ataxie), Verdauungsprobleme, mangelnde Durchblutung der Extremitäten mit kalten, bläulichen Füßen und Atemunregelmäßigkeiten.

Einige dieser Symptome lassen sich nur schwer beeinflussen, andere sind gut behandelbar. Auch das ist aber von Kind zu Kind verschieden.